Nt-ultra

  • Ketjun aloittaja Ketjun aloittaja saa90
  • Aloituspäivämäärä Aloituspäivämäärä
Mua kans kiinnostais, että kuinka rajausta ruokavaliosta kyse? Onko diettaaminen aivan mahdoton edes imetyksen alun ajan?
 
Esikoisen sairaudessa on yksi tietty aminohappo, joka aiheuttaa ongelmia koska solut eivät pysty käsittelemään sitä. Eli se aminohappo pitää melkein kokonaan poistaa ruuasta. Ruoka on siis sekoitus apteekin valmisteita. Meidän esikoinen ei pysty (enää) syömään itse, joten hän saa ruuan nestemäisenä mahaan. Vauva voisi varmaan ainakin aluksi syödä pullosta.
 
NIPT -tutkimuksella pystytään toteamaan äidin verinäytteestä turvallisesti, luotettavasti ja edullisemmin vastasyntyneillä tavallisimmin esiintyvät kromosomipoikkeavuudet. Näitä ovat trisomia 21 (Downin syndrooma), trisomia 18 (Edwardsin syndrooma) ja trisomia 13 (Palaun syndrooma). Lisäksi näytteestä voidaan tutkia sukukromosomit ja kromosomit 9 ja 16 sekä tavallisimmin esiintyvät mikrodeleetio-oireyhtymät; CATCH-oireyhtymä (22q11 deleetion) , Prader-Willin ja Angelmanin oireyhtymät (15q11 deleetio), deleetio-oireyhtymä 1p36, Wolf-Hirschhorn oireyhtymä (4p-), Cri-du-chat oireyhtymä (5p-).

Tutkimus tehdään ottamalla äidin käsivarresta verinäyte, joka lähetetään tutkittavaksi Kaliforniaan, Yhdysvaltoihin. Verikokeen voi ottaa missä tahansa raskauden vaiheessa raskausviikon 10 jälkeen.

NIPT- tutkimuksessa tutkitaan kromosomit 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomit. Tutkimuksessa selviää, onko tiettyjä kromosomeja useampia (trisomia) tai vähemmän (monosomia) kuin kaksi. Näin ollen esimerkiksi trisomia 21 (Downin syndrooma), trisomia 18 (Edwardsin syndrooma) tai trisomia 13 (Pataun syndrooma) löydetään. Samasta verinäytteestä on mahdollista tutkia myös ilman erillistä maksua kromosomit 9 ja 16. Myös tietyt kromosomien mikrodeleetio-oireyhtymät voidaan tutkia erillistä maksua vastaan.

NIPT -testillä voidaan havaita ainoastaan tiettyjä kromosomipoikkeavuuksia. Tämä tarkoittaa sitä, että sikiöllä voi kuitenkin olla muita terveydentilaansa vaikuttavia kromosomipoikkeavuuksia tai rakenteellisia, ultraäänitutkimuksella havaittavia poikkeavuuksia. Siksi NIPT -tutkimuksen rinnalla suositellaankin ultraäänitutkimusta noin raskausviikolla 12. Normaali testitulos ei siis takaa tervettä lasta, eikä testillä tutkita äidin terveyttä. NIPT testi on kuitenkin äärimmäisen luotettava, sen herkkyys on >99,99% ja tarkkuus >99,8% trisomia 21 suhteen.

Testitulokset sisältävät tiedon myös sikiön sukupuolesta, koska sukukromosomit tutkitaan. Jos äiti/pari ei halua tietoa lapsen sukupuolesta, asiasta tulee kertoa hoitavalle lääkärille, jotta tätä tietoa ei paljasteta.

NIPT -tutkimuksella voidaan tutkia uudella tavalla riskittömästi sikiön kromosomipoikkeavuuksia. NIPT vähentää huomattavasti tarvetta kajoaviin tutkimuksiin, kuten lapsivesipunktioon tai istukkabiopsiaan, joissa komplikaatiot kuten infektiot tai pahimmillaan jopa keskenmenot ovat mahdollisia. Kajoavissa tutkimuksissa keskenmenon riski on noin 1%, NIPT –tutkimuksella tätä riskiä ei ole ja NIPT-tutkimuksen hinta on edullisempi kuin kajoavat tutkimukset. NIPT sopii useammalle odottajalle kuin muut markkinoilla olevat vastaavanlaiset testit, sillä myös esimerkiksi lahjoitetuilla munasoluilla alkaneet raskaudet voidaan tutkia luotettavasti. NIPT -tutkimuksessa vastaukset tulevat neljän arkipäivän kuluttua, joka on perinteiseen tutkimukseen verrattuna useita viikkoja nopeampi.

Tollasen löysin tuosta NIPT tutkimuksesta. En vaan tiedä kultamarja onko teidän tapauksessa tuosta hyötyä, mutta tuossa sanotaan kyllä että korvaa myös istukkabiopsian. :)
 
No eikös tuota kannattais käyttää nykyisin kaikkialla, kun on turvallinen, edullisempi ja luotettava?
 
Biopsialla vissiin lainsäädäntö pakottaa kuitenkin tarkistamaan tilanteen, jos ollaan päätymässä keskeytykseen. Tai näin on ollut, en ole nyt lainsäädäntöä lueskellut.
 
Tällä viikolla nt-ultraan menossa muistaakseni Diamante ja Kultamarja, minä myös torstaina, muita? Käykääs heti tänne laittamassa ultrakuulumisia, jännityksellä itse odottelen ja mieskin pääsee ekaa kertaa näkemään pikkutiitiäisen :) Myös pelko kalvaa takaraivossa (että jos löytyykin jotain mitä ei toivoisi) mutta yritän keskittyä ajattelemaan positiivisesti! Turha sitä on etukäteen pelätä kaikkea... Ainakin on helpottanut kun on pystynyt dopplerilla sydänääniä aina halutessaan kuuntelemaan :)
 
Meillä on huomenna. Jännittää ja toivon ajan menevän nopeasti kun kuskaan lapset hoitoon.
 
Aion osallistua :) millä viikolla olette varanneet labra ajan verikoetta varten?
 
Mansikkavene, meillä oli neuvolan ohje että verikokeessa käydään 10+ viikolla. :) tääkin kai voi olla paikkakuntakohtaista.
 
Meillä verikoe viikolta 9+0 eteenpäin, mulla ens pe 9+1 :)
 
Ksshp:n sivuilla oli vielä sitten erikseen, että n.14vrk ennen ultraa pitäisi käydä, jotta riskiluku saadaan suoraan ultrassa :)
 
You must log in or register to reply here.
Takaisin
Top