Lastenosastolla

  • Ketjun aloittaja Ketjun aloittaja elenna
  • Aloituspäivämäärä Aloituspäivämäärä
Elenna, suru on ollut suuri pojan menehtymisen jälkeen. Olen pienin askelin päässyt takaisin arkeen, mutta eihän se koskaan tule olemaan samanlaista kuin ennen menetystä. Vertaistuki ja kirjoittaminen on ollut minulle tärkein keino selvitä eteenpäin, kuin myös ammattiapu. Suru ei koskaan poistu viereltä, mutta jotenkin sen kanssa oppii elämään pikku hiljaa. Teillä on jo nyt varmasti paljon ihania muistoja pojastanne ja yhteisistä hetkistä perheen kesken. Ja varmasti niitä vielä tulee lisää. Ne muistot kantavat teitä eteenpäin vaikeinakin aikoina. Me saimme olla pojan kanssa perheen kesken sen vajaan 10 tuntia, ottaa valokuvia, kylvettää ja suukotella. Ne muistot ovat erittäin tärkeitä eivätkä niitä meiltä koskaan voida viedä pois. Onneksi meillä on edes ne. Nyt uskallan jo vähän haaveilla pikkusisaruksestakin, vaikka tutkimukset ovatkin kesken. Meidän tapauksessa kuolinsyy jää kuitenkin hyvin todennäköisesti epäselväksi, näin meille on sanottu koko ajan, joten pikku hiljaa olen oppinut senkin asian kanssa elämään. Edelleen toivotan kovasti voimia teidän koko perheellenne <3
 
Muokattu viimeksi:
Minsca84, kiitos vastauksestasi ja paljon voimia teillekin <3 En ole saanut tähänkään vastattua aikaisemmin... sanoja ei ole... kuinka lyhyen hetken saittekaan olla yhdessä pikku Osmon kanssa <3 Toivottavasti Osmo saa joskus pikkusiskon tai veljen. Minua on lohduttanut ajatus, jonka eräs vanha mummo sanoi minulle, hänkin jo monenlaista nähnyt elämässään. Hän sanoi, että lyhyt elämä on yhtä arvokas kuin pitkä elämä. Uskon, että se on totta. Ei kukaan synny tänne turhaan, ei Osmokaan eikä meidän pikkupoikamme.

Meillä on nyt ne avustajat löytyneet pojalle yövahdeiksi ja hänen olisi tarkoitus muuttaa kokonaan kotiin noin kolmen viikon päästä. Saa nähdä, miltä elämä näyttää sen jälkeen, mutta toivottavasti pärjätään.
 
Hienoa kuulla, että avustajat ovat löytyneet ja poika pääsee muuttamaan kotiin. Toivotan voimia ja paljon onnellisia hetkiä pojan kanssa <3 Meillä tosiaan yhteinen elämä jäi hyvin lyhyeksi. Onneksi raskausajalta on ihania muistoja, poika olikin silloin erittäin vilkas liikkumaan viimeisiin päiviin asti ja kommunikoi kanssani mielellään. Syntymänsä jälkeen hän ei tosiaan liikkunut tai itkenyt ollenkaan, koskaan. Ehkä tällä kaikella oli tarkoitus.
 
Ompa ihanaa kuulla, että saatte pojan kotiin. Joko kotiutuminen häämöttää, elenna? :)
 
Elenna Onko Leijonaemot tuttu? Sielä ainakin jokunen vanhempi jonka lapsella on aineenvaihduntasairauksia..jne.. Kannattaa tulla jäseneksi jos sattuisi löytymään vaikka vertaistukea <3
 
Kyllä juu, kuulumisia itsekin mietin :) Kohta vietellään jo 1-vee päivää :Heartred
 
Ihan hyvin on mennyt kotona :) Kiitos kysymästä. En oo kuullut juuri ollenkaan itkuja öisin suljettujen ovien ja korvatulppien läpi (vaikka itkuja on kyllä), enemmän häiritsee miehen pyöriminen, mutta ei sekään läheskään niin paljon kuin kuvittelin. Muutenkin jotenkin levollisempi olo. Eli oon jaksanut vähän paremmin jopa kuin kesällä. Saatiin myös nyt (ainakin) neljäksi viikoksi kotiapua, tänään kävi ekan kerran ja tutustui pojan hoitoon ja siivosi :)

Poika on ollut oikein riemuissaan saadessaan olla iltaisin kotona, eikä malta nukahtaa.... useimmiten valvoo noin 22:30 asti... mutta toisaalta on iltaisin ihan tyytyväisenä syömässä tutia sängyssään, joten ei ole kovin hankalahoitoinen. Silti toivoisin, että nukahtaisi aiemmin, niin voitais olla illalla rauhassa. Hoitaja tulee sitten kello 23 ja muutamina iltoina poika on ollut silloinkin vielä hereillä. Mutta katsellaan, miten etenee.

Tutkimustuloksiakin tuli geeneistä ja niistä ei taaskaan oikein selvinnyt mitään. Pari mutaatiota/muutosta oli löytynyt, mutta ne ovat mitä ilmeisimmin merkityksettömiä. Näyttää vähän siltä, että diagnoosia ei taida olla tulossa, ainakaan tänä vuonna. Eli on ilmeisesti aika erikoisesta sairaudesta kysymys, kun kohta alkaa loppua ideat, mitä voitaisiin vielä tutkia. Toinen niistä geenimuutoksista oli sellainen, jota ei ole aikaisemmin todettu kenelläkään muulla ihmisellä.
 
Elenna, mukava kuulla kuulumisia ja hienoa että pojan kotiutuminen on sujunut hyvin. Varmasti ajan kanssa rytmi tuosta tasaantuu. Tuo kotiapu on myös hieno juttu, toivottavasti saatte sitä myös jatkossa jos siltä tuntuu.

Harmi ettei teidän pojan tutkimustuloksista tullut mitään uutta selville. Meillä oli myös tällä viikolla neurologin tapaaminen Lastenlinnassa ja tutkimukset jatkuvat edelleen. Lähete perinnöllisyyslääkärille on, mutta sinne saa jonotella vielä monta kuukautta. Sen jälkeen vasta jatketaan tutkimuksia. Tarkoituksena olisi käydä läpi pojan geenistö, jos sieltä sitten löytyisi jotain. Eli meilläkin mennään hyvin hiljaa eteenpäin. Lopullisia tuloksia voimme joutua odottamaan yli vuoden ja niistäkään ei välttämättä selviä mitään. Nyt on taas sopeuduttava tähän tilanteeseen, ei voi muuta.
 
Elenna, mitä teidän perheellenne kuuluu? Olette olleet kovasti mielessä <3 Kovasti voimia toivottelen!
 
Ihan hyvin meillä on mennyt tämä syksy :) Kiitos kysymästä. Minsca, onkos teille vielä kuulunut kutsua sinne perinnöllisyyslääkärille?

Poika oksentaa kyllä tosi kovasti, ja välillä on itkukohtauksia, mutta yleisesti on oikein iloinen poika ja onnellinenkin. Nauttii niin kovasti seurustelusta ja yhä enenevässä määrin siitä kun hänelle lauletaan. Flunssia tai muuta ei ole onneksi tullut.

Ajoittain on itsellä ollut stressiä siitä, kun yöavustajilla on ollut aika paljon sairaslomia ja niihin pitää aina yrittää sijaista etsiä. Onneksi omista tutuista avustajista pari on päässyt aika hyvin tulemaan muidenkin vuoroja paikkaamaan, mutta silti meillä on ollut jo aika monta yötä kun kukaan ei ole tullut. Onneksi vain yksittäisiä öitä. Mies on sitten valvonut ne yöt oikeastaan kokonaan, mut seuraavat päivät on ollut kyllä aika rankkoja meillä...itsekään en oo välttämättä saanut sitten nukutuksi tuon stressaamisen takia, vaikka olisi ollut tilaisuus.

Tässä syksyllä on pojan verinäytteistä vielä menossa sellainen tutkimus, jossa kartoitetaan vähän karkeammalla seulalla muutoksia koko perimän alueelta. Se on kuulemma perustutkimus, joka oli jäänyt tekemättä kun pojalla epäiltiin niin vahvasti mitokondriotautia, ja mentiin suoraan tarkempiin tutkimuksiin. Mutta tunnetut mitokondriotaudit (aineenvaihduntasairauksien alaryhmä) on nyt käyty jo läpi ja näyttääkin siltä, että kyseessä on jokin muu aineenvaihduntasairaus. Vielä siis toivon, että tästä päästäisiin diagnoosin jäljille. Muutenkin olisi "parempi", jos ko. tutkimus paljastaisi jotain, koska ymmärsin että siinä tapauksessa meidän muiden lasten sairastumistodennäköisyys olisi pieni, joku 1-2%. Jos tästä tutkimuksesta ei löydy, niin jäljellä ovat sairaudet, joissa periytymistodennäköisyys on 25%. Tosin ei olla vielä päätetty, halutaanko tai siis jaksetaanko toivottaa tervetulleeksi toista lasta...

Mutta yleisesti ottaen siis kyllä aika mukavasti on mennyt tämä syksy ja on kyllä ihana, kun yöt saa nukkua (tai valtaosan niistä) ja ollaan kovasti nautittu pojan ihanasta seurasta <3
 
Mukava kuulla, että teillä voidaan hyvin :) Ei voi muuta sanoa kuin, että on tämä aineenvaihduntasairauksien tutkiminen kyllä hidasta puuhaa. Toivottavasti kuitenkin syyt selviäsivät, sekä teillä että meillä.


Perinnöllisyyslääkärillä pääsimme vihdoin käymään lokakuussa. Nyt lähiaikoina pitäisi tulla joitain kromosomituloksia, tulosten tultua mennään taas käymään vastaanotolla juttelemassa jatkosta. Hyvin todennäköisesti pojan näytteet lähtevät Hollantiin jossa kartoitetaan koko geenistö. Jos sieltä sitten löytyisi jotain aineenvaihdunnalliseen viittaavaa. Siinä tosiaan meneen noin vuosi :( Samalla me vanhemmat saamme, jos niin haluamme, saada tietoomme omat geenivirheemme. Itse en kyllä ole kovin kiinnostunut tietämään omia mahdollisia geenivirheitä ja sitä myöden tauteja joihin tulevaisuudessa voisin ehkäpä sairastua. Mielummin elän elämääni näin, onhan tässä jo ihan tarpeeksi kaikenlaista huolenaihetta ollut. Puhetta perinnöllisyyslääkärin kanssa oli myös tulevasta raskaudesta. Meillä on 25% uusintariski, jos pojalta löydetään aineenvaihduntasairaus.
 
Eipä löytynyt mitään tästä viimeisimmästäkään tutkimuksesta. Oireet viittaavat vahvasti mitokondriotautiin, joten lääkäri arvelee, että kyseessä on ennestään tuntematon geenivirhe. Kaikki tunnetut mitokondriotaudit on jo käyty läpi.

Pojalla on myös kaikki tärkeät elimet toimineet ihan hyvin, mikä on kai hiukan poikkeuksellista näissä. Pään magneettikuvissa ei näy mitään, eikä sydämessä, eikä maksassa jne, eikä mihinkään noista ole edelleenkään ilmestynyt mitään häikkää...
 
Mukava kuulla että ootte saaneet olla kotona. Aika hurjalta kuullostaa tuo, että kyseessä olisi joku tuntematon tauti.. Toivotaan että vastauksia löytyy jos jotain tutkittavaa vielä on. Ja että yöhoitajat pysyvät terveenä!

Hyvää joulun odotusta! :) :)
 
Kiitos! Joo no meillä on koko ajan ollut tiedossa, että diagnoosia ei välttämättä tule, koska kaikkia näitä sairauksia ei vielä tunneta. Ja se geenivirhe voi olla ihan uusikin mutaatio, joka on sattunut juuri meidän lapsen kohdalla. Se selittäisi, miksi suvussa ei ole tiedossa mitään vastaavanlaisia tapauksia.

Hyvää joulun odotusta kaikille ja kiitoksia kyselyistä ja tsemppauksista täällä :) Ja Minscalle myös kovasti jaksamisia!
 
Ihana kuulla teidän menosta! Käyn täällä lukemassa, vaikka kirjoittaminen on jäänyt vähemmälle. Meillä kun on ihan normaalia touhukkaan lapsen kanssa elämistä.

Eli edelleen kertoilkaa välillä kuulumisianne, kyllä niitä luetaan! :)
 
Poju ja vanhemmat ovat edelleen välttyneet pahemmilta infektioilta :) Mahatautia on nyt ihan lähipiirissäkin ollut liikkeellä, mutta toivottavasti siltä ainakin säästytään. En tiiä miten selvittäisiin jos tuo mörkö kaataisi meidät vanhemmat petiin...

Poika myös kasvanut nyt paremmin joulu- ja tammikuun aikana. Ennen joulua aloitettiin oksentelua helpottamaan sellainen uusi lääkekin, ehkä se on hieman auttanut. Tosin oksennuksia tulee edelleen reippaasti, mutta ilmeisesti suurempi osa ruuasta ehtii eteenpäin ja hyödynnettäväksi. Viimeiset mitat olivat 75cm ja 8,2kg, pituus on noin -2,8 SD, mutta se on nyt viime aikoina pysytellyt -2 ja -3 välillä, mihin lääkäri oli tyytyväinen. Eli ei tipu koko ajan alemmille käyrille enää. Ravitsemusterapeutti haluaisi tietysti käyrillä ylöspäin (saavutuskasvua), mutta sitä nyt sitten tulee jos tulee joskus. Paino on enemmän perässä. Kovin hoikkahan tuo poju on.

Poju seisoo seisomatelineessä joka päivä (tai ainakin yritetään), ja sen lisäksi pitäisi tehdä mahallaanoloharjoituksia ja muuta sellaista. Seisomisesta se taitaa ihan tykätä, eli onnistuu kyllä, tokikaan se ei aina onnistu. Mutta olisi tärkeää monesta syystä. Lenkkeily ei ole tänäkään talvena oikein kovin hyvin onnistunut, eikä siihen ole kunnolla aikaa. Mutta harvakseltaan käydään ulkonakin. Suurin osa päivästä menee ruokailuihin (kellon mukaan) ja niistä toipumiseen ja silloin olisi hyvä viettää aikaa pystymmässä asennossa, eli ei ole hyvä ruveta vaipanvaihtoon tai pukemisiin (poika puetaan edelleen selällään). Silloin tulee helpommin oksennuksia ja muutenkin pojan on tällöin paha olla selällään. Paras aika päivästä muunlaisille toiminnoille on tuo kello 12-13, joka useimmiten käytetään seisomiseen...mutta olisihan se hyvä käyttää toisaalta ulkoiluunkin tai suihkussa käymiseen, joten valintoja tai erityisen tehokasta toimintaa tarvitaan aina. Päiväunia poika nukkuu useimmiten noin tunnin tai puolitoista iltapäivällä, ja herättyään saattaa olla vähän itkuinen. Illalla on taas reippaana etenkin iltatoimien aikaan klo 20 jälkeen. Silloin poika saa yleensä suurimman osan omatoimisesta liikunnastaan, kun pystyy olemaan selällä ja potkimaan käsillä ja jaloilla hyvinkin tomerana (äiti tietysti innostaa ja kehuu kovasti). Ruuat ovat päivällä klo 9, 13 ja 19 ja niihin saa varata 1,5h ja sitten vielä väh. puoli tuntia toipumiseen... olo alkaa aina olla sitä parempi, mitä tyhjemmäksi maha käy :) Ruokien aikana poika on sylissä tai pandatuolissa tai joskus sitterissäkin. Yöllähän pojalle menee myös ruoka läpi yön hitaampaa vauhtia.

Siinä hieman sekalainen selvitys meidän arkipäivistä. :)
 
You must log in or register to reply here.
Takaisin
Top