Sikiöseulonnan jatkotutkimuksena NIPT-tutkimus

Annuka-79

Annuka-79

Oman äänensä löytänyt
Toista lasta odotan ja järkytykseni saimme kutsun sikiöseulonnan jatkotutkimuksiin Naistenklinikalle. Järkytys se oli siksi etten uskonut kuuluvani riskiryhmään, kun ensimmäisessä NP-ultrassa turvotusta oli 2,5mm ja kaikki vaikutti muutenkin hyvältä. Ikää pian 36 + verikokeet kuitenkin antoivat DOWN riskiksi 1:120, joka ei kuitenkaan ollut niin suuri kuin pelkäsin. Olin tänään valmistautunut lapsivesipunktioon, mutta keskenmenon riski pelotti vaikka se onkin 0,5-1%, eli pieni. Saimme kuitenkin vaihtoehdoksi osallistua NIPT-tutkimukseen, jossa kromosomi poikkeamia tutkitaan verikokeesta, eikä keskenmenon riskiä ole. Näytteen tulos kuitenkin kestää 2-3vk joten odottamisen aika on piinaava, mutta keskenmenon riskiä en halunnut ottaa. Onko muita NIPT-tutkimukseen osallistuvia tai osallistuneita?

http://www.vau.fi/raskaus/Terveys/Raskauden-seuranta/NIPT-tutkimus-korvaa-keskenmenoriskin-sisaltavan-lapsivesipunktion/
 
Saako kysyä, että miksi jouduitte tähän jatkotutkimukseen? Oliko tuon 2,5 mm turvotuksen vai 1:120 takia vai ikäsi takia vain niiden kaikkien takia? Josko ovat vain supertarkkoja ja haluavat poissulkea pienetkin mahdollisuudet..?
 
Mä osallistuin tohon jo ennen np ultraa joka oli joulukuun alussa. Siitä tuloksien yhteenvedissa meni 2vk ja ilmoitti, että jos kuuluu riskiryhmään ottavat yhteyttä 2 viikon sisällä, muuten eivät. No siitä on jo kuukausi ja mitään ei ole kuulunut.

Mulle siis heti ekalla neuvolla kerralla puhuttiin tosta Verikokeesta jolla voi tutkia sikiön kromosomipoikkeavuuksia ja sanoi, että kaikille vapaaehtoista osallistuuko vai ei, no minä halusin jotta tiedän ennen rakenneultraa jos sikiöllä olisi vamma. Ilmeisesti tähän ei ole riskiä kuitenkaan, ainakaan noihin joita verikokeella tutkitaan.

Eikö niskaturvoksen raja ole 3mm?
 
Käsittääkseni se niskaturvotuksen raja riippuu raskausviikoista. Ja ne ekat seulonta verinäytteet taitaa nyt olla eri asia kun mistä tässä keskustelussa oli kyse?
 
Aha, mulle kätilö vaan sanoi, että turvotuksen raja olisi 3mm. Mistähän tässä on kyse? Miksi joutuu jatkotutkimuksiin? Se ei käy tässä missään ilmi.
 
Mun kohdalla ajattelin ensin että riskirymään jouduin verikokeiden takia (otettiin rv.10), mutta ei niissääkään mitään hälyyttävää ollut, hieman alhaisemmat raskaushormooni arvot ymt. (PAP ja joku muu) kuin olisi pitänyt olla. Rv.12+6 ultrassa kätilö oli sitä mieltä ettei 2,5mm turvotuksesta tarvitse huolestua, sillä on alle 3mm. Synnytysikä 36v. taitaa kuitenkin nostaa riskilukuja, niin että saatiin meidän riskilukemaksi 1:120. Siksi päädyttiin jatkotutkimuksiin. Jännitin tosi paljon ajatusta lapsivesipunktiosta, nyt hieman huojentuneempi olo, kun vaihtoehto on NIPT- verikoe, jolla perjaatteessa selviää samat asiat kuin punktiossa. Väkisin kuitenkin miettii sitä että jos NIPT-tulos on huono ja pitäisi harkita keskeytystä, niin ollaan jo rv.20:llä ja se pelottaa. Vaikkei vielä pidäkään miettiä pahinta mahdollista vaihtoehtoa...mutta väkisinkin hiipii nämäkin möröt mielessä....Huh kun puistattaakin ajatus.
Niin täynnä vauva onnea olin, ennen kuin sain tälläisen varjon kummittelemaan.
 
NIPT-tutkimus alkaa ensimmäistä kertaa Naistenklinikalla nyt 12.1. ja on siis käsittääkseni aivan uusi tutkimus muoto kunnallisella puolella. Yksityisellä puolella näitä kokeita on pystynyt tekemään aikaisemminkin. Jos oikein ymmärsin, näyte lähetetään Belgiaan, jossa on tietotaito näytteen tutkimiseen. Aloitus postauksessa oli linkki NIPT-artikkeliin. Tutkimus on niin uusi etten saanut sairaalasta edes mitään dokumenttiä asiasta, mutta netistä löytyi onneksi jotain, jossa olikin samatasiat joita kätilö kertoi.
 
Oliko teillä riskiä muihin kuin down syndroomaan? Sekim ku downia on niin eri "asteisia", toiset kykenee lähes normaaliin elämään ja toiset taas ei. Trisomiat 13 ja 18 onkin jo huomattavasti huonompi juttu, vaikka sitä tietysti aina toivoo vauvan olevan täysin terve.

Tsemppiä
 
Trisomia 18 riski oli kohonnut, vaikka ei kovin suuri.
Totta että Downia on monen tasoista ja sen takia asia onkin todella vaikea, jos vaihtoehtoja täytyy ryhtyä miettimään. Jokainen vanhempi kuitenkin toivoo tervettä lasta...
Ensimmäisen lapsen kanssa synnytyksessä oli komplikaatioita. Lapsi syntyi hätäsektiolla elottomana, elvytettiin, oli viikon teholla viilennys hoidossa jossa pyrittiin vähentämään aivojen turvotusta ja mahdollista aivovammaa. Kukaan ei osannut sanoa onko lapsella hapenpuuttesta aiheutunutta aivovamma vai ei. Kaksi viikkoa myöhemmin aivot kuvattiin ja todettiin ettei näkyviä vammoja oikeasti ole. Tuona aika kuitenkin meille puhuttiin paljon vammaistuesta ymt. asiosta ja näitä asioita tuli mietittyä todella paljon. Edelleen käymme seurannassa esikoisen kanssa lastenklinikalla, mutta vaikuttaisi terveeltä :). Menettämisen pelko oli tuolloin todella suuri, kuten nytkin :(.
Yritän kuitenkin ajatella positiivisesti niin kauan kuin saamme lopulliset tulokset...asialle kun en voi tehdä muuta <3.
 
Voi että, todella ikävää kun raskautta varjostaa tuollainen murhe. :( Onneksi on nyt sitten tuollainen uusi tapa tutkia, eikä ole keskenmenon riskiä. Toivotaan, että kaikki menee hyvin! Kuitenkin suurempi todennäköisyys, että vauva olisi terve kuin että olisi kehityshäiriö. Tsemppiä kovasti! :Heartpink:Heartred
 
Voimia! Inhottavaa odottaa tuloksia niin pitkään. Piinaavaa :( Toiv. kaikki olisi kuitenkin hyvin, eikä tarvitsisi jatkossa enää olla huolissaan! ♥ Oon lukenut että vaikka on jatkotutkimuksissakin todettu riskejä, ei ne välttämättä ole kuitenkaan niin vakavia kun pikkunen on syntynyt ja asiaa uudestaan tutkittu! Noilla luvuilla on kuitenki suurempi todennäköisyys saada terve pienokainen!
Mulla oli viikkoja enemmän kuin 12+6, joten en päässyt nt verikokeisiin. Mutta en jaksa miettiä mitä sieltä olisi selvinnyt. Näillä menmään ja toivotaan kaikkea parasta! Sitä toivon myös teidän perheelle ♥
 
Multa myös kovasti tsemppiä Annukalle! Jaksamisia sulle piinaviikkoihin ja toivottavasti kaikki olisi kunnossa ja saisitte kuulla odottavanne tervettä lasta.
 
Toi piinaava epätietoisuus on pahinta. Meille ei tota tarjottu selvitysmuodoksi muuta kuin yksityisellä ja kun istukkanäyte ei onnistunut niin jouduttiin lapsivesipunktioon, ja se se on kamala toimenpide! Ihanaa jos nyt saadaan viimein joku muukin keino! Tosi paljon tsemppiä ja voimia!
 
You must log in or register to reply here.
Takaisin
Top