NIPT-sikiöseulontapilotti, TYKS

[Saukkosa]

Tässä ei nyt mitään elämää suurempaa uutta tietoa tästä, mutta aattelin linkkivinkittää kuitenkin tänne
https://www.mtvuutiset.fi/artikkeli...-ole-mistaan-jalostamisesta/8724228#gs.1rukql

 

[Enpun]

Kävin tässä tyksin NIPT:ssa muutama viikko sitten ja mulle sanottiin että kukaan ei saa tietää sukupuolta ja samaa sanottiin kun neuvolasta kysyin. Ei sinänsä minulle mitään väliä sillä, mutta hassua jos käytännöt vaihtelee että osa saa tiedon ja osa ei.

 

[Nepeta Cataria]

Aika jännä juttu tuo suhtautuminen NIPT:n sukupuolitietoon. OYS:n alueella olen saanut NIPT:n muutaman kerran ja aina on kysytty että haluanko tietää sukupuolen etukäteen. Ei ollut tabua asian suhteen. Tietysti olen halunnut tietää sen. Tytöt ja pojat ovat minulle ihan yhtä toivottuja.

 

[Suski75]

Sukupuolitiedon pihtaus johtuu siitä, että noilla viikoilla saa vielä raskaudenkeskeytyksen, ja suomalainen lääkärikunta on sen verran typerää, että kuvittelevat väkijoukkojen juoksevan päätäpahkaa aborttiin jos sukupuoli ei ole toiveiden mukainen. Ikään kuin abortti olisi jotenkin mukava ja helppo juttu. (Ja ikään kuin tuollaista suunnittelevat eivät tekisi NIPTiä yksityisellä puolella, jossa kyllä sukupuoli kerrotaan).

 

[Nepeta Cataria]

Sukupuolitiedon pihtaus johtuu siitä, että noilla viikoilla saa vielä raskaudenkeskeytyksen, ja suomalainen lääkärikunta on sen verran typerää, että kuvittelevat väkijoukkojen juoksevan päätäpahkaa aborttiin jos sukupuoli ei ole toiveiden mukainen. Ikään kuin abortti olisi jotenkin mukava ja helppo juttu. (Ja ikään kuin tuollaista suunnittelevat eivät tekisi NIPTiä yksityisellä puolella, jossa kyllä sukupuoli kerrotaan).

Niin, en tiedä kuinka todellinen pelko tuo terveen lapsen abortoiminen sukupuolen perusteella on. Näin suomalaiseen kulttuuriin kasvaneena ajatus tuntuu ihan mahdottomalta, mutta me ei tosiaan olla ainoa kulttuuri tässä maassa. Joillekin asialla on väliä, ja sitten tasa-arvoisen kohtelun nimissä tieto pitää pimittää kaikilta asiakkailta taustaan katsomatta. Hankala homma.

Saksassa taitaa olla sama homma tuon sukupuolen pimittämisen kanssa. Esikoista odottaessani kävin saksassa naistenlääkärillä alkuraskauden. Hän ei suostunut kertomaan minulle sukupuolta, ja kun itse bongasin pojan värkit, niin hän melkein suuttui minulle. Melkoista.

 

[Aaltokukka]

En tiedä tuosta pilotista, mutta aiemmin vieöä 2022 kesällä kaikki julkisen puolen nipt-verikokeet analysoitiin keskitetysti Turussa ja tiedon sukupuolesta sai kuulla halutessaan, testi selvitti sen automaattisesti. Tuo silloinen analysointimenetelmä oli muistaakseni amerikkalainen ja Suomeen määräajaksi/ määrätyllä määrälle testejä testilaineitteineen ostettu/ leasingsopimuksella hankittu.
Joitakin vuosia sitten Suomessa ei noita analyysejä tehty lainkaan, vaan täältä testiveret lähetettiin Ruotsiin/ Saksaan. Tuli silloin Suomen terv.huollolle huomattavasti viimevuotista edullisemmaksi, mutta tulokset tulivat vasta 2-3, jopa 4viikon kuluttua.

Tässä pilotissa voi olla kyse uudesta menetelmistä, jossa sukupuolen selvittäminen on jätetty kokonaan pois. En kuitenkaan usko että meidän Suomen noin 40000 vuosittaista vauvaa varten olisi oltu omaa testijärjestelmää kehittämässä vaan kyse on globaaleille markkinoille suunnatusta analysointi menetelmistä. Silloin testimenetelmä, joka ei erota sukupuolia voisi tosiaankin säästää kymmeniätuhansia "väärän" sukupuolen sikiöitä ja jopa niiden äitejä kulttuureissa, joissa toinen on toista toivotumpi ja esim. vain yksi lapsi sallittu. Vaan kenen etu se olisi? Tai pikemminkin mitä haittaa siitä voisi olla. Ymmärrettävää onkin, etteivät ko maat ole välttämättä valmiiita tuollaista menetelmää jatkossa markkinoilleen/ maahansa päästämään vaan kilpailuetu olisi testimenetelmä joka ei sukupuolta paljasta, edes pyynnöstä.

Oma lukunsa ovat ne tietyssä sukupuoligeeneissä kulkevat perinnölliset ikävät sairaudet, joiden löytämiseksi toivottavasti jatkossakin pystytään täällä Suomessa niiden kantajaperheille tarjoamaan sikiön sukupuolen selvitys julkisin varoin. Käsittääkseni tuo uusi nipt-pilottijärjestelmä ei noita ko sairauksia myöskään seulo, vaan niiden testit ovat ko jotain vallan muuta.

 

[Suski75]

Sukupuoli selviää NIPTissä, ei siis ole menetelmästä kiinni. NIPTissä tutkitaan kromosomit, ja siksi esim. downin syndrooma näkyy NIPTissä. Ihan samalla tavalla näkyy myös lapsen sukupuolen määrittävät X- ja Y-kromosomitkin. Eli sukupuoli näkyy kyllä, mutta se vain pimitetään.

Ihan samalla tavalla se sukupuoli näkyy myös alkioiden kromosomiseulonnassakin, ja siinäkin tieto vain pimitetään.

 

[Aaltokukka]

Sukupuoli selviää NIPTissä, ei siis ole menetelmästä kiinni. NIPTissä tutkitaan kromosomit, ja siksi esim. downin syndrooma näkyy NIPTissä. Ihan samalla tavalla näkyy myös lapsen sukupuolen määrittävät X- ja Y-kromosomitkin. Eli sukupuoli näkyy kyllä, mutta se vain pimitetään.

Ihan samalla tavalla se sukupuoli näkyy myös alkioiden kromosomiseulonnassakin, ja siinäkin tieto vain pimitetään.

Totta tuokin että näkyyhän se, jos ei ole luotu metelmäjärjestelmää, jossa sitä ei voi ylös kirjata ja siten saada labran ulkopuolelle tietoa sukupuolesta siirretyksi.

 

[Nepeta Cataria]

Voihan trisomia olla sukupuolikromosomeissakin, ja jos on niin se vaikuttanee myös jonkin verran yksilökehitykseen. Joskaan ei yhtä dramaattisesti kuin muut trisomiat. NIPT taitaa kyllä enemmän keskittyä tunnistamaan muita hankalampia trisomioita.

 

[Suski75]

Voihan trisomia olla sukupuolikromosomeissakin, ja jos on niin se vaikuttanee myös jonkin verran yksilökehitykseen. Joskaan ei yhtä dramaattisesti kuin muut trisomiat. NIPT taitaa kyllä enemmän keskittyä tunnistamaan muita hankalampia trisomioita.

Kyllä NIPT tunnistaa myös Turnerin syndrooman, jossa lapsella on vain yksi X-kromosomi, eikö paria ollenkaan, ja Klinefelterin syndrooman, jossa lapsella on XXY-kromosomit, eli trisomia. Eli sikupuolen määrittävät kromosomit tulee tutkittia sitä kautta.

 

[Maikkilainen]

Yllä olevalle ja muillekin tiedoksi, Nipt seulassa Tyksissä ei tutkita ollenkaan sukupuolikromosomeja.


NIPT-seula (B-NIPTseu 13808) seulontapilotti Varsinais-Suomen hyvinvointialueella (Varha) 2.5.2023–30.4.2024. Kätilö tilaa tutkimuksen ultraäänitutkimuksen yhteydessä. Seulassa tutkitaan vain sikiön kromosomien 13, 18 ja 21 lukumäärien muutoksia. Sukupuolikromosomeja ei tutkita. Yhdessä ultraäänitutkimuksen kanssa tehtynä NIPT-seula korvaa aikaisemmin seulontatutkimuksena käytetyn ensimmäisen trimesterin seulan (S-Tr1Seul, 4548).

 

[Maikkilainen]

Kyllä NIPT tunnistaa myös Turnerin syndrooman, jossa lapsella on vain yksi X-kromosomi, eikö paria ollenkaan, ja Klinefelterin syndrooman, jossa lapsella on XXY-kromosomit, eli trisomia. Eli sikupuolen määrittävät kromosomit tulee tutkittia sitä kautta.

Yllä olevalle ja muillekin tiedoksi, Nipt seulassa Tyksissä ei tutkita ollenkaan sukupuolikromosomeja.


NIPT-seula (B-NIPTseu 13808) seulontapilotti Varsinais-Suomen hyvinvointialueella (Varha) 2.5.2023–30.4.2024. Kätilö tilaa tutkimuksen ultraäänitutkimuksen yhteydessä. Seulassa tutkitaan vain sikiön kromosomien 13, 18 ja 21 lukumäärien muutoksia. Sukupuolikromosomeja ei tutkita. Yhdessä ultraäänitutkimuksen kanssa tehtynä NIPT-seula korvaa aikaisemmin seulontatutkimuksena käytetyn ensimmäisen trimesterin seulan (S-Tr1Seul, 4548).

 

[Suski75]

Yllä olevalle ja muillekin tiedoksi, Nipt seulassa Tyksissä ei tutkita ollenkaan sukupuolikromosomeja.


NIPT-seula (B-NIPTseu 13808) seulontapilotti Varsinais-Suomen hyvinvointialueella (Varha) 2.5.2023–30.4.2024. Kätilö tilaa tutkimuksen ultraäänitutkimuksen yhteydessä. Seulassa tutkitaan vain sikiön kromosomien 13, 18 ja 21 lukumäärien muutoksia. Sukupuolikromosomeja ei tutkita. Yhdessä ultraäänitutkimuksen kanssa tehtynä NIPT-seula korvaa aikaisemmin seulontatutkimuksena käytetyn ensimmäisen trimesterin seulan (S-Tr1Seul, 4548).

Näköjään TYKSissä on kahdenlaista NIPTiä, eli tuollainen äärettömän suppea tätä pilottia varten, ja se normaali NIPT. Tuota äärettömän suppeaa NIPTiä en valitsisi ollenkaan, koska se on huonompi kuin vanha seulonta, ja jos vanhassa seulonnassa jää kiinni, saa sitten sen kunnollisen NIPTinkin.

 

[Maikkilainen]

Näköjään TYKSissä on kahdenlaista NIPTiä, eli tuollainen äärettömän suppea tätä pilottia varten, ja se normaali NIPT. Tuota äärettömän suppeaa NIPTiä en valitsisi ollenkaan, koska se on huonompi kuin vanha seulonta, ja jos vanhassa seulonnassa jää kiinni, saa sitten sen kunnollisen NIPTinkin.

Millä tietämyksellä Nipt on huonompi kuin vanha seulonta? Riskiluku lasketaan siinäkin ja mikäli se on korkea, pääsee tarkempaan niptiin.

 

[Lumililja77]

Näköjään TYKSissä on kahdenlaista NIPTiä, eli tuollainen äärettömän suppea tätä pilottia varten, ja se normaali NIPT. Tuota äärettömän suppeaa NIPTiä en valitsisi ollenkaan, koska se on huonompi kuin vanha seulonta, ja jos vanhassa seulonnassa jää kiinni, saa sitten sen kunnollisen NIPTinkin.

NIPT Tutkimus on selvästi yhdistelmäseulontaa herkempi ja tarkempi menetelmä selvittämään sikiön kromosomipoikkeuksia. Sukupuolikromosomien poikkeamia ei aikaisemmallakaan seulalla saanut selville.

 

[Suski75]

NIPT Tutkimus on selvästi yhdistelmäseulontaa herkempi ja tarkempi menetelmä selvittämään sikiön kromosomipoikkeuksia. Sukupuolikromosomien poikkeamia ei aikaisemmallakaan seulalla saanut selville.

Aikaisemmalla seulalla ei tutkittu kromosomeja, vaan vihjeitä siitä, että jokin on pielessä. Kun näitä vihjeitä oli riittävästi, tutkittiin kaikki kromosomit, jolloin kaikki muutkin kromosomivirheet jäivät kiinni. Tuo suppea NIPT tutkii vain 3 kromosomiparia, ja ne muut viat jäävät havaitsematta.

Kaverini kävi vanhassa seulonnassa, ja tuli ulos tiedon kanssa, että jotain on pielessä. Hänelle ei edes annettu noiden kolmen kromosomiparin vikojen riskilukuja, niitä ei siis edes laskettu, vaan hänelle varattiin suoraan aika seuraavalle viikolle sikiötutkimusyksikköön. Eli kyllä tuossa vanhassa seulonnassa jäi kiinni moni muukin kromosomivika kuin vain nuo kolme.