Vaihda nimimerkki! | Näin pääset alkuun/apua! | VAUfoorumin sovellus puhelimeen! | Top 100
  1. kattjuska Aloittelija

    Heips!

    Löytyyköhän täältä ketään jonka lapsella olisi todettu ploykystiset munuaiset?

    Meillä todettiin rakenneultrassa munuaisissa poikkeavaa ja rv 24+ laajentuneet polykystiset munuaiset ja vähän lapsivettä. Nyt rv 28 todettiin lapsiveden edelleen vähentyneen, yksi ainoa pikku lammikko näkyvissä ja sikiön munuaiset täyttävät koko vatsan alueen ulottuen aina palleakaareen asti, eli ennuste on huono.
    Keuhkot eivät kehity lapsiveden vähyyden vuoksi, ja lisää ei tule koska munuaiset eivät toimi. Lisäksi keuhkot eivät mahdu kehittymään suurten munuaisten vuoksi.

    Sairaus on piilevästi periytyvä eli vanhemmat ovat kantajia mutta terveitä. Ja lisäksi aika harvinainen.

    Tuntuu kamalalta odottaa kuolevaa lasta, ja olisi kiva kuulla muiden samassa tilanteessa olevien kokemuksia, ja miten loppujen lopuksi on käynyt.
    • Sympatiaa Sympatiaa x 26
  2. ideh01 Aloittelija

    Hei!
    Meillä geeneissä myös ARPKD eli polykystinen munuaissairaus. Meidän esikoinen menehtyi kyseiseen sairauteen marraskuussa 2011 kahden viikon iässä, hän eli tehohoidossa koko tuon ajan. En osaa muuta kuin sanoa, että voimia aivan äärettömän paljon! Raskaiden valintojen edessä olette.

    Itse olen tällä hetkellä raskaana ja raskas tie on edessä. Päätimme ettemme mene istukkanäytteen ottoon vaikka se olisi ollut mahdollista. Kahden vuoden aikana on meillä tapahtunut niin paljon asioita, että tämä päätös pohjautuu ihan omiin kokemuksiin.

    Jos haluat laittaa viestiä niin sähköposti osoiteeni on ideh(at)hotmail.fi. Voit myös käydä katsomassa blogiani jota aloin kirjoittamaan esikoisen menehtymisen jälkeen jos siitä olisi jotain vertaistukea. http://ihanaenkelini.blogspot.com

    Paljon voimia ja jaksamista!!

    -Ideh
    • Sympatiaa Sympatiaa x 9
  3. 9957 Vieras

    Hei.
    Meille syntyi ARPKD-vauva maaliskuussa 2012. Saimme tietää sairaudesta vajaa kaksi viikkoa ennen pojan syntymää. Teimme jo silloin päätöksen, ettei häntä laitettaisi hengityskoneeseen. Päätös oli siinä mielessä oikea, ettei hän olisi ikinä sinne asti selviytynytkään. Poika syntyi viikolla 37+6 niin huonokuntoisena, ettei hän elänyt kuin muutaman minuutin. Hän menehtyi vanhempien syliin synnytyssalissa.

    Meille on syntynyt pojan jälkeen terve tyttö. Me otimme istukkanäytteen viikolla 12, jossa varmistui tytön olevan terve. Tavallaan tieto helpotti raskausaikaa ja pystyi olemaan luottavaisempi. Voimia sinulle tulevaan.

    Minäkin olen kirjoittanut blogia elämästä pojan kuoleman jälkeen: http://mustintienelama.blogspot.fi/

    Neida
    • Sympatiaa Sympatiaa x 7
  4. kattjuska Aloittelija

    Kauniisti kirjoititte lapsistanne. Niin se elämä jatkuu kaikesta huolimatta.
    Olen lukenut myös muutamasta tapauksesta suomessa, joissa lapsi on selviytynyt, mutta meillä siitä ei taida olla toiveita kun sairaus huomattiin jo niin aikaisessa vaiheessa, ja lapsivettä oli niin vähän jo puolessa välissä raskautta. Virtaukset kuitenkin ovat hyvät, joten lapsi saa hyvin happea ja ravintoa vatsassa, ja kasvaa kovaa vauhtia. Vatsan ympärys on kuitenkin jo nyt, rv30, iso, ja varmaankin(?) kasvaa samaa vauhtia lapsen kanssa loppuun asti. Vielä ei ole sairaalassa ollut puhetta siitä, mitä sitten kun lapsi syntyy, mutta me ollaan mietitty että jos lapsi on todella huonokuntoinen, ei laiteta hengityskoneeseen.
    Toisaalta tekisi mieli vaatia kaikki mahdolliset hoidot mutta toisaalta en haluais että lapsi kärsisi turhaan..
    Ihmisen mieli on siitä kumma että sitä aina ajattelee että entä jos se sittenkin selviäisi tästä, vaikka järki sanoo muuta..

    Kun ensimmäisen kerran kuuli sairaudesta, jotenkin tuntui mahdottomalta ajatukselta että raskaus pitää viedä loppuun asti ja silti vauva kuolee. Mahdollisesti jopa kärsii kovista kivuista. Mutta nyt tuntuu että olimme onnekkaita ku asia selvisi aikanaan, niin siihen ajatukseen ehtii tottua ennen synnytysta. Ei hyväksyä, vaan ainoastaan alistua kohtaloonsa. Silti se pelottaa, millon joutuu lähtemään laitokselle, ja miten sen kaiken kestää.

    Mä oon myös törmännyt ongelmaan nimeltä muut ihmiset. Ahdistaa kun ihmiset kyselevät milloin lapsi syntyy jas joko jännittää jne.. Läheiset tietenkin tietävät mikä on tilanne, ja niistäkin kartan niitä jotka päivittelevät ja säälittelevät tilannetta alituiseen. Se kun ei auta sitten yhtään. Eilen puhutin naapuriani joka oli huolissaan siitä miten saa koiransa pidettyä hiljaa kun vauva nukkuu ulkona. En pystynyt kertomaan mikä on tilanne, kun pelkäsin että rupean itkeä pillittämään siinä, joten totesin vain että ei se varmaan häiritse..

    Mutta eipä se auta, eteenpäin on mentävä ja koitettava jaksaa, esikoisenkin takia..

    Toivottavasti raskautesi sujuu hyvin Ideh, ja saat aikanaan terveen pienokaisen syliisi.
    • Sympatiaa Sympatiaa x 7
  5. 9957 Vieras

    Tosiaan selviytymistarinoitakin tästä lohduttomasta sairaudesta on, mutta tähän vaikuttaa ilmeisesti vanhempien geenivirheentyyppi. Näin ainakin Naistenklinikan perinnöllisyyslääkäri meille asian selitti. Me kannamme suomassa yleisintä geenivirhettä, joka valitettavasti aiheuttaa myös vakavimman sairausasteen. Meille lääkärit sanoivat ennusteen olevan huono ja suurella todennäköisyydellä vauva tulee kuolemaan. Toivoa ei annettu, mikä oli toisaalta hyvä asia. Tavallaan olin alistunut tähän kohtaloon ja synnyttämään mennessä.

    Noista toisista ihmisistä tosiaan täytyy sanoa, että mitä ihmeellisimpia analyysejä olen minäkin meidän tilanteesta kuullut. Aluksi oli vaikeaa sanoa pojan kuolleen, koska aina rupesi itkettämään ja pelkäsin ihmisten reaktioita. Nyt kun aikaa on kulunut, sanon kyselijöille että minulla on kaksi lasta, poika ja tyttö. Lisäkysymyksiin vastaan pojan kuolleen. Jotenkin ajattelen sen niin, että jos joku haluaa minun henkilökohtaisia asioita tietää, niin saa kestää nämä "kiusallisetkin" tiedot. Niinhän ihmiset käyttäytyvät tietoon, ovat lähinnä kiusaantuneita.

    Elämä on jatkunut, mutta ikinä en ole entiselläni. Vaikka meillä nyt onkin kotona elävä lapsi, on poika mielessä päivittäin. Hän on osa meidän perhettä, vaikka ei olekaan fyysisesti täällä.
    • Tykkää Tykkää x 3
    • Sympatiaa Sympatiaa x 1
  6. kattjuska Aloittelija

    Meillä oli eilen kontrolli OYS.ssa ja lapsi kasvaa ilmeisesti hyvin, mutta lapsivettä ei enää näkynyt. Ja rv32. Munuaisetkin oli aika valtavat, mutta rakossa oli vielä vähän pissaa.

    Raivostuttavaa kun yritin kysellä että miten tämä vedetön kohtu nyt vaikuttaa sikiöön, mahtaako syntyä etuajassa ja onko vauvalla kuinka paha olla massussa, niin ei mitään selvää vastausta saanut. Kierrellään ja kaarrellaan vain. Kyllä minä sen ymmärrän että lapsi kuolee synnyttyään, ja kohtukuoleman riskikin on suuri, mutta tässä on jo useampi kuukausi odoteltu ja lääkäri tuntuu olevan kokoajan tietoinen siitä miten tilanne etenee, mutta mitään ei voi sanoa!
    Seuraava aika ultraan 1kk päätä, ei muuta.
    Raastavaa tämä odotus vaikka tilanteeseen onkin jo tottunut. Silti pelottaa ajatus synnytyksestä. Pahin on kuitenkin vielä edessä.

    Meillä geeneistä todettiin isän kantavan yleisintä mutaatiota PKHD1-geenissä ja minun näyte lähetettiin Britteihin tutkittavaksi, koska siitä ei tätä suomessa yleisintä geenimutaatiota löytynyt.
    Sikiön taudinkuva on kuitenkin selkeä, joten kantajuus itselläkin on kuitenkin aika varmaa.

    Hitto kun toivoo että olisipa tämä jo ohi ja taas toisaalta ei..
    • Sympatiaa Sympatiaa x 9
  7. 9957 Vieras

    Kuulostaa niin kovin raskaalta teidän tilanne. Minullakin oli suuri huoli lapsen voinnista vatsassa. Kyselin asiaa naistenklinikan lääkäreiltä ja he vakuuttivat ettei sikiöillä ole todettu stressireaktioita, vaikka lapsivettä on vähän. En tiedä sanoivatko he näin vaan rauhoittaakseen minua. Pojalla oli joka tapauksessa nenä ja korvat lutussa syntyessään, joten siitä voi päätellä paljon tilaa on ollut.

    Inhottavaa, ettei lääkärit ota kantaa tilanteeseen. Minäkin ihmettelin diaknoosin saannin jälkeen miksei synnytystä voitu jo käynnistää. Viikkojakin oli jo aika paljon. Nämä on tietysti asioita jotka jälkikäteen on mietityttänyt. Varmasti niitä pyörittelee vielä mielessään pitkään.

    Voimia teille tulevaan!

    Neida
    • Sympatiaa Sympatiaa x 4
  8. kattjuska Aloittelija

    Kiitos Neida!

    Minä kerkesin jo käydä pari päivää sairaalassa. Supistuksia tuli viikon verran ja lopulta niukkaa vuotoa.
    Poika on laskeutunut ja synnytys taitaa olla jo aika lähellä. Supparit kuitenkin loppui ja pääsin kotiin.

    Ultraavat lääkärit tuntuvat olevan epävarmoja hoitolinjasta synnytyksen jälkeen, ilmeisesti koska minun näytteestä ei ole vielä selvää ja näin ollen diaknoosi ei ole täysin varma. Tällä hetkellä hoitolinja on kuulemma aktiivinen.
    Meiltä asiaa ei ole kysytty, oulussa on kuulemma sellainen toimintamalli että kaikki tehdään mitä voidaan.
    Mutta minun tapauksessa todennäköisesti tulevassa palaverissa päättävät että taudinkuvaus on niin selkeä että
    mitään ei ole tehtävissä. Kortisonipiikit sain kuitenkin.
    Annettiinko sulle kortisonia, kun tilanne kuitenkin tiedettiin "hyvissä" ajoin ennen synnytystä?

    Sen verran voin sinulle kertoa, että synnytystä ei käynnistetä koska lasta ei voi auttaa syntymän jälkeen.
    Näin ollen laki kieltää käynnistyksen, jos äidin tai lapsen henki ei ole välittömässä vaarassa lapsen ollessa kohdussa.

    Tämän sain selville pitkän tenttaamisen ja kiertelyn jälkeen.

    Ilmeisesti tilanne on siis verrattavissa eutanasiaan, joka on sairaaloilta lain mukaan kielletty. Näin minä asia ajattelin.
    • Sympatiaa Sympatiaa x 3
  9. ReginaVeritas Naimisissa foorumin kanssa Helmikuunmammat 2014

    Voi kamala kun mä pillitän tätä keskustelua lukiessa aina. :sad001 Mitään kosketuspintaa ei ole asiaan sinänsä. Kunhan vaan nämä loppuraskauden hormonit jylläävät kovaa ja kovasti myötäelän, sen minkä osaan!

    Kattjuskalle ihan erityisen isot tsemppihalit, kun tilanne on vielä päällä! Ihan uskomatonta jaksamista osoitat! Neida/9957 ansaitsee myös halauksen.

    :hug013
    • Olen samaa mieltä Olen samaa mieltä x 3
  10. 9957 Vieras

    Tässä näyttää olevan paljon sairaalakohtaisia eroja. Meille sanottiin heti ennusteen olevan huono ja mielestäni suositeltiin tehohoidoista luopumista. Meillä tosin oli tässä vaiheessa geenivirheet löydetty, joten diaknoosi oli selvä. Minulle ei laitettu kortisonia. En tiedä olisiko se enää siinä vaiheessa edes auttanut. Olin raskausviikolla 36 kun sairaus huomattiin, koska aikaisemmin oltiin utrattu viikolla 20. Otso syntyi viikolla 37+6. Tiedän tapauksia, jolloin synnytys on käynnistetty aikaisemmin vaikka toivoa ei ole. Ilmeisesti näissä tapauksissa on toimittu näin äidin henkisen jaksamisen takia.

    Toivottavasti teidän tilanne etenisi ja asiat menisivät eteenpäin. Pitkiä on päivät odottaa teidän tilanteessa. Toivottavasti saatte kaiken mahdollisen avun ja tuen poikanne syntymän jälkeen. Minua on auttanut vertaistuki. Alussa kävin myös psykologisen sairaanhoitajan luona juttelemassa. Miten olette itse pystyneet valmistautumaan, jos tähän nyt on mahdollista valmistautua?
  11. kattjuska Aloittelija

    Kiitos ReginaVeritas!:signs001

    Paljon on tosiaan sairaalasta kiinni, meille vaan lääkäri sanoi kun suoraan kysyin että miksi ei käynnistetä, että koska laki kieltää.

    Toivoa ei meillekkään ole aiemmin annettu. Tänään oli tosin lääkäreiden kanssa palaveri, ja lastenurologi kertoi hoitaneensa muutamia tapauksia joiden ennuste on ollut syntymän jälkeen vedettömyyteen nähden kohtalaisen hyvä.
    Päätettiin sitten kahden eri lastenlääkärin kanssa yhdessä että hoitolinja on aktiivinen kunnes lapsi syntyy. Syntymän jälkeen arvioidaan tilanne uudelleen.
    Tämä siksi, koska meillä vain isä on todettu suomalaisen valtamutaation kantajaksi, minä kannan jotain harvinaisempaa muotoa, ja lapsen sairauden astetta on näin ollen vaikea arvioida etukäteen.
    Lääkäri totesi suoraan, että jos molemmilla olisi ollut tämä "suomalainen versio" taudista, olisi suositeltu passiivista hoitolinjaa, koska silloin ennuste on huono.

    Edelleen kuitenkin lähdetään siitä, että lapsi kuolee synnyttyään, koska keuhkot eivät ole kehittyneet, ja jos tulee positiivinen yllätys niin hyvä sitten. Joten viimeiseen asti mennään epävarmuudessa.
    Me kyllä ilmoitimme että ihmeitä ei lähdetä tekemään jos vauvan kunto on huono. Ei haluta kuitenkaan pitkittää väistämätöntä, jos niikseen on.

    Me ollaan jo mietitty valmiiksi hautajaisia, jotenkin tuntuu nyt helpommalta kun on suunnilleen selvää mitä molemmat haluaa, niin ei tarvitse sitten kaikkea miettiä kun lapsi kuolee. Sitä vain ei mitenkään pysty kuvittelemaan kuinka pahalta se sitten oikeasti tuntuu kun vauva kuolee syliin. Sitä ei kai voi ymmärtää täysin ennen kuin sen itse kokee.

    Oys.in lastenlääkäreillä tuntui kuitenkin olevan kokemusta kyseisen taudin hoidosta, mikä herätti kyllä vähän toiveita, vaikka kuinka niitä koitan tukahduttaa.. Tämä kyseinen lääkäri on ilmeisesti hoitanut myös tätä Eerik-poikaa joka on ihmeen kaupalla selvinnyt rankkojen hoitojen jälkeen. Oli muistaaksein jossain ohjelmassa aiemmin..

    Toinen asia on juurikin nämä hoidot. Pelottaa ajatella kuinka rankkaa se olisi, jos tilanteen sinne asti paastäisi.
    Olisiko meistä siihen, ja olisiko se lapselle itselleen sen arvoista. Joku voisi ajatella että elämä on elämisen arvoinen, vaikkakin koneisiin sidottuna ja jatkuva kuoleman pelko läsnä. Toisaalta joku toinen lapsi ei välttämättä sitä jaksaisi, ja tuntisi elämänsä aina jotenin arvottomaksi ja itsensä kummajaiseksi. Eihän sitä voi edes vanhempi ennustaa, miten lapsi sen kokisi, ja onko vanhemmillakaan sitten oikeutta päättää siitä jos luonto on jo syntymässä päättänyt toisin. Paljonhan pystytään lääketieteellisesti tekemään, mutta missä kulkee raja? Sen kun joku kertoisi..

    Tulipas taas ripittäydyttyä, eräänlaista terapiaa tämäkin lienee :confused:
    • Sympatiaa Sympatiaa x 8
  12. 9957 Vieras

    Kovin tuttuja nuo sinun ajatukset. Minä en miettinyt hautajaisia ym. etukäteen, vaikka olisi ehkä kannattanut. Pojan synnyttyä olin niin sekaisin, ettei minusta ollut mihinkään, eikä mieskään oikein osannut toimia. Isäni hoiti kaikki hautajaisiin liittyvät käytännönjärjestelyt. Minua on jäänyt jälki käteen harmittamaan, että kuuntelin ihmisiä joilla ei lapsen hautaamisesta ole kokemusta. Eniten on jäänyt harmittamaan etten hankkinut pojalle kauniita vaatteita arkkuun ja käynyt häntä itse pukemassa. Kävin hänet kyllä hyvästelemässä, mutten uskaltanut enää katsoa arkkuun kun kävimme hänet hakemassa. Toinen mikä on jäänyt harmittamaan on ettei vanhempani tai mieheni vanhemmat halunneet tulla katsomaan poikaa. Nämä on tietenkin asioita, jotka jokainen tekee miten haluaa omien voimavarojen mukaan.

    Minä näin Erik-pojan Pienet potilaat-ohjelmassa. Tuli hirveä ole sen jälkeen kun tajusi että joku on selviytynyt taudista ja me emme antaneet Otsolle edes mahdollisuutta. Minä jopa soitin sairaalaan, jossa lääkäri sai minut vakuuttumaan että teimme oikean päätöksen. Otso ei olisi selviytynyt, koska tauti oli jo niin pitkällä, eikä munuaiset toimineet ollenkaan. Mutta nämä on niitä ikuisuusasioita, joita pöyrittelen varmaan lopun ikäni.

    Teillä on kuitenkin vielä pieni toivonkipinä olemassa. Toisaalta se varmaan tuntuu raskaaltakin kun lopputulosta ei tiedä, mutta kuitenkin. Lähetän taas paljon voimia teille :Heartred
    • Sympatiaa Sympatiaa x 4
  13. lambi Naimisissa foorumin kanssa Toukokuunmammat 2014

    Kiitos kattjuska kun jaat meille muillekin teidän tilannetta, on tärkeää kohtaamisen ja ymmärtämisen kannalta että näistä tilanteista puhutaan - iso lämmin virtuaalihali lähtee täältä, ei tässä muuhun pysty. Sun tekstistä saa kyllä sen käsityksen että osaatte tilanteeseen "rakentavasti" suhtautua-tuo hautajaisvalmistelu hyvänä esimerkkinä siitä (mikä ei varmaan ihan kaikilta paristkunnilta onnistu), surutyö tulee sitten aikanaan.

    tuo mietintösi hoidoista ja niiden "oikeutuksesta"sai omatkin ajatukset vaeltamaan- tuli niin vahvasti mieleen se miten terve ihminen ei omalla kohdallaan voi kuvitella elämäänsä letkuissa, toisten armoilla- mutta kuinka ihminen jolla ei muuta kokemusta elämästä ole, ei tiedä muusta- rakkauden, lämmön, turvan ja välittämisen tunteminen on varmasti mahdollista erittäin huonkuntoisellekin elämänalulle. se ihmisen arvo on kuitenkin sama, oli fyysinen olemus millainen vain- kummajaiseksi voi tuntea itsensä vaikka kaikki näennäisesti olisi kunnossa. Uskon vakaasti että jos teidän lapselle mahdollisuus elämään tulee, on lapsen vahvuus jatkossakin sen mukaista.

    Voin kuvitella että synnytyksestä tulee erittäin tärkeä osa muistoja - erityisesti jos lapsen elämä jää ajallisesti lyhyeksi. Vaalikaa toisianne ja tallentakaa sydämeen kaikki hetket lapsenne kanssa- mahassa ja mahdollisesti sitten syntyneenäkin.

    9957 myös kiitos teidän kokemuksien kertomisesta, se kuolleen hoivaaminen on kyllä asia jota itsekin on monesti jäänyt miettimään - luulen että sellainen entisaikojen kuolleen tuvassa pitäminen ja pitkään hyvästeleminen on ollut erittäin voimauttavaa kaikille osallisille. on harmillista että siihen on tullut niin dramaattisia muutoksia, kuoleminen on ikäänkuin ulkoistettu jopa läheisiltä.
    • Tykkää Tykkää x 3
  14. Oosa Vieras

    Meillä on reilu 4kk ikäinen ARPKD-poika, pistemuutaatio. Munuaiset täynnä kystia ja tuplakokoiset, mutta toimivat vielä hyvin. Sekundaarinen verenpainetauti, hyponatremia ja hyperkalimea tällä hetkellä hoidossa, menee pari RR-lääkettä ja beetasalpaaja. Poika syntyi rv 38+1 käynnistyksellä kun oli niin iso, 4,8kg, eikä raskauden aikana muuta kuin vähäinen lapsivesi. Tauti todettiin sivulöydöksenä 7vkon iässä, kun oksentelun vuoksi ultrattiin vatsa. Mutta tosiaan, meillä poika voi hyvin toistaiseksi, varoitettu on, että tämä pahenee kyllä, mutta ei ole koulemaksi. Meille tulossa myös lisää lapsia, pari viikkoa sitten todettiin kaksosraskaus ja pitkällisen pohdinnan jälkeen päätettiin olla tekemättä geenitestejä.
    • Sympatiaa Sympatiaa x 2
  15. Salla Vieras

    Hei kaikille! Meillä 2v poika, jolla todettiin sikiöaikana vähäinen lapsivesi ja suurentuneet rakkulaiset munuaiset. Käynnistettiin viikolla 37 juurikin vähäisen lapsiveden vuoksi. Oli kk teholla, koska natrium-kalium arvot heitteli ja yritettiin selvittää sairauden vakavuutta.

    Todettiin että poikamme on kehittänyt PKHD1-geenin suhteen heterotsygoottimutaation, kolme tyyppiähän suomessa on vain tunnistettu ja tämä mutaatio jäi tunnistamatta. Saksaan lähetettiin verinäytteet ym, mutta ei saatu selvyyttä. Ilmeisesti toinen meistä vanhemmista kantaa siis tuota yleistä geeniä ja toinen erikoisempaa?

    Olen vieläkin hieman pihalla asian suhteen, tuntuu että et saa suuta auki siellä lääkärissä mitä kaikkea pitikään kysyä. Sitten googlettelet yöt :sad001 Meillä munuaiset toimii hyvin ja lapsesta ei huomaa päällepäin mitään, nyt joutuu tosin syömään verenpainelääkkeitä. Tämä asia tuli ihan puuntakaa raskausaikana koska meillä täysin terve tyttö ennen tätä. En tajunnut koko loppuraskaus aikana miten vakavasta sairaudesta on kyse, vasta viimeisen vuoden aikana olen tutkinut ja lueskellut asiasta...pelottaa tulevaisuus mutta päivä kerrallaan eteenpäin.

    Olen kauhean surullinen teidän vauvanne menettäneiden puolesta, olette hirveän vahvoja ihmisiä :Heartred
    • Sympatiaa Sympatiaa x 3
  16. kattjuska Aloittelija

    Ajattelin näin vuoden jälkeen vähän kertoa, miten sitten kävikään. Eli meillä isällä on pkhd-1 geenimutaatio, mutta minulta sitä ei löytynyt. Poika syntyi viikoilla 36+1 ja eli 10 tuntia. Munuaiset olivat kymmenkertaiset, keuhkot pienet ja sydän hieman rasittunut. Nämä johtuivat vähäisestä lapsi vedestä. Pojan synnyttyä mentiin aktiivisella hoitolinjalla, kun ei tiedetty tilannetta. Epäiltiin ensin että poika olisi kehittänyt myös heterotsygoottimutaation. Minun verinäyte lähetettiin britteihin tutkittavaksi, ja paljon myöhemmin sieltä löytyikin uusi mutaatio, johon tutkijat eivät olleet aiemmin törmänneet. Pojalta löytyi sitten isän geeni ja tämä mitä minä kannan. Jatkoa varten ilmoitettiin, että näytteen otto mahdollisuus on, ja britteissä voivat tutkia mahdollisen tulevan sikiön geenin. Jos raskautta jatketaan, lääkärit suosittelevat passiivista hoitolinjaa, taudin kuva on meillä erittäin vaikea, ja selviytymisen mahdollisuus on aika olematon.

    Nyt olen taas raskaana ja haluan ehdottomasti ottaa istukkanäytteen. Valvoin sen 10 tuntia (koko yön) pojan kanssa, ja näin kuinka hän heikkeni nopeasti. Lopuksi Otto ei reagoinut mihinkään moneen tuntiin, kipulääkkeet olivat niin vahvat. Oton elämä oli lyhyt, ja aika tuskainen. En missään nimessä halua synnyttää toista lasta kärsimään, jos sen voi välttää. Se ei tule kuuloonkaan. Koen sen itsekkäänä, kun tiedän että meillä tilanne olisi todella vakava, ja lapsi oikeasti kärsisi. Tämä siis koskee vain meidän tilannetta, ja ainahan on myös niitä joilla sama sairaus ei ole niin vaikea. Mulla vaan on tämä geenivirhe poikkeuksellisen ärhäkkä. Oton vatsa oli jättimäinen, ja kun munuaiset ja maksa ei kunnolla toimi(lopuksi ei ollenkaan) niin verenpaineet nousivat valtavasti ja lapsi oli kun kaasupallo. Kamalaa katseltavaa.

    Teillä Salla on käynyt tuuria, että geenivirhe on hyvänlaatuinen. Poikanne on jo kaksi vuotias, joten suuri vaara on ohi. Voi olla että kauempana tulevaisuudessa joudutte miettimään uutta munuaista, mutta vielä selviätte verenpaine lääkkeillä. Maksaan saattaa myös ajan myötä muodostua rakkuloita, mutta niihinkin on hoito olemassa. Ja jos joskus joudutte etsimään munuaisen, niin voisiko äiti tai isä toimia luovuttajana. Kannattaa ehdottomasti kysellä lääkäriltä, niin ei tule yllätyksiä. Ja voihan se olla että teillä on niin hyvänlaatuinen että selviätte pelkällä verenpaine lääkkeillä! :) Ja voisiko auttaa jos laitat aina paperille ylös kun tulee jotain mieleen, ja sitten vain luet lapusta kun on lääkärille/peripolille aika? Niin minä tein.

    Oosalle onnea raskaudesta, teillä taudikuva ei ilmeisesti myöskään ole niin vakava, joten ymmärrän hyvin päätöksenne tutkimuksista. Hienoa kuulla että aina tämä ei ole kuolemaksi, kun itse ekan kerran kuulin sairaudesta niin kaikilla tuntui olevan vaikea mutaatio, ja en etsimälläkään löytänyt positiivisia kokemuksia, jotka olisi antanu edes vähän toivoa. Teilläkin saattaa olla elinsiirtoja edessä joskus, mutta kun lapsi on selviytynyt ensimmäiset kuukaudet, on suurin vaara ilmeisesti ohi.

    Tuossa linkki jos joku haluaa tutustua aiheeseen: http://www.musili.fi/sairaudet_ja_e...ta/munuaissairaudet/polykystinen_munuaistauti

    ja tuossa http://huslab.fi/ohjekirja/8494.html

    Toivotan koko sydämestäni kaikille hyvää jatkoa ja onnea raskauksiin ( ja mahdollisesti tuleviin :D )
    • Sympatiaa Sympatiaa x 5
  17. Miramaria Addikti

    Kiitos kattjuska kun jaksoit kertoa vielä kuulumisia! Itku silmässä luen teidän tarinoita. Isot osanotot koko perheelle! :Heartpink
    • Olen samaa mieltä Olen samaa mieltä x 3
    • Tykkää Tykkää x 1
  18. kattjuska Aloittelija

    Tuli vain mieleen jos tästä sais jotain informaatiota seuraava joka epätoivoisesti googlettelee tietoa kyseisestä geenivirheestä. Sitä ei nimittäin paljon ole tarjolla :sad001
    • Olen samaa mieltä Olen samaa mieltä x 3
    • Tykkää Tykkää x 1
    • Sympatiaa Sympatiaa x 1
  19. Höyhen Peruskäyttäjä Kesämammat 2018

    Hei

    Löysin sattumalta tämän viestiketjun ja sanattomaksi kyllä vetää :Heartred Olen niin pahoillani menetyksienne johdosta. Lohduttavaa myös kuulla, että tämän sairauden suhteen on myös toivoa. Tästä vaikeasta sairaudesta on todellakin hyvin niukasti tietoa ainakaan suomeksi, varsinkin silloin reilu 10v sitten, kun saimme kuulla, että kannamme tämän sairauden geenivirhettä

    Meillä myös ARPKD geeneissä, harvinaisempaa mutaatiota kannamme. Meillä enkelityttö, jolla tämä salakavala sairaus todettiin jo rakenneultran aikoihin, eli todella aikaisin. Onneksemme olemme saaneet myös tämän sairauden suhteen eläväisiäkin lapsia.


    Voimia kaikille :Heartred
    • Sympatiaa Sympatiaa x 3
    Last edited: 2 huhti 2017
  20. Hei. Vastaan tähän ketjuun nyt muutamia vuosia näköjään myöhemmin kuin te muut. Todella surullista luettavaa eikä sanoja löydy teidän menetyksellenne. Haluan kirjoittaa tämän tekstin sen takia että jos jollain on vastaava tilanne itsellä ja hakee kokemuksia niin toivoa myös on. Meillä todettiin lapsellamme arkpd heti hänen synnyttyään. Lapsivettä ei juurikaan ollut ja vauva vaati välitöntä tehohoitoa. Tilanne näytti erittäin huonolta, hengityskone sauhusi ensimmäisen päivän aikana ja munuaisten toiminta oli lähes olematonta. Meidän onneksemme, sinnikäs tyttömme ennusteesta poiketen otti vastuuta itse hengittämisestään ja hengityskoneesta päästiin ensimmäisten päivien jälkeen pois. Tämän jälkeen seurattiin munuaisten toimintaa ja oltiin jo varauduttu aloittamaan dialyysihoito. No päivää ennen toimenpidettä munuaisarvot alkoivat muuttua parempaan ja yli vuoden ja kahden kk jälkeen dialyysiin ei olla vieläkää päädytty. Nyt on ongelmana ollut korkeat verenpaineet ja munuaisten iso koko mikä painaa eniten keuhkoja ja myös maksaa ja pernaa. Tämä on aiheuttanut jo lukuisia hengitysvaikeuksia minkä takia ollaan vietetty aina viikko teho osastolla jo pelkän räkätaudin takia. Tälläkin hetkellä tätä kirjoittaessa tyttäreni on tehohoidossa hengityskoneessa. Nyt vasta oikeastaan ollaan siinä tilanteessa että dialyysi on ajankohtainen. Tulevaisuus hänen kohdallaan vanhempana pelottaa mutta ennusteet ja todennäköisyys sille että hän voi elää vielä normaalia elämää on jo niin suuri että ei halua ajatella muuta. Aika näyttää ja kiitollisia ollaan jokaisesta päivästä
    • Sympatiaa Sympatiaa x 4

Jaa tämä sivu