Perinnölliset sairaudet

  • Ketjun aloittaja Ketjun aloittaja Zebra
  • Aloituspäivämäärä Aloituspäivämäärä
Zebra

Zebra

Vauhtiin päässyt keskustelija
Onko täällä muita jotka miettivät omien perinnöllisten sairauksien mahdollista periytymistä lapselle?

Olen ollut nuoruuteni suht terve, haasteet alkoi pukku hiljaa 30 jälkeen ja mahdollisesti korona oli se viimeinen niitti, jonka jälkeen sairastuin pahasti eikä toipumista tule jossei lääkettä tähän keksitä. Long covid ja muut liitännäissairaudet tuli päälle, taustalla vaikuttamassa perinnöllinen sidekudossairaus hEDS, joka ilmeisesti on yksi syy mikä altisti näille kaikille pysyville jälkisairauksille. hEDS selvisi mulle vasta viime vuonna.

Painiskelen asiaan liittyvän eettisen puolen kanssa, vaikka tiedostan, että sairauksia aiheuttavia geenimutaatioita voi sattua missä vaan raskaudessa. hEDS periytyy 50% todennäköisyydellä. Mies on täysin terve onneksi. Endometrioosi on aika vahvasti periytyvää. Poika säästyis endolta ja pojilla pienempi riski kärsiä hEDSin kiroista ja liitännäissairauksista muutenkin. Eikä kaikilla sairaus ole yhtä paha, sitä ei voi tietää etukäteen. Mut entä jos onkin?
 
Miulla on kyllä kaikkea pikkukiusaa, mutta ei kai mitään kovin vakavaa. Jos olisi joku mitä ei voisi millään lailla hoitaa tai iso riski jollekin vakavalle vammalle niin varmasti miettisin enemmän, mutta näistä kevyemmistä (esim tuo endometrioosi) ajattelen, että ne kuuluvat hyvin pitkälti elämään. Eivät kaikki täydellisetkään yksilöt saa terveitä lapsia ja kaikki sairaudet eivät periydy vaikka riskit siihen olisikin. Varmaan itse miettisin jonkun vakavamman jutun kohdalla, että onko sen kanssa mahdollista elää hyvää elämää, jos riski toteutuisi. Nämä ovat pitkälti jokaisen omantunnon asioita eikä niihin oikein kukaan muu voi antaa vastauksia.
 
Voihan olla hyvinkin, että ei periydy, eikä tosiaan mitään takeita ole terveestä lapsesta muutenkaan, vaikka itse olisi täysin terve. Arpapeliä koko homma. Ja näinhän se on, itse se päätös tehdään. Halusin vaan tosiaan kuulla toisten ajatuksia aiheesta. Kiitos kun jaoit mietteesi!

Musta tuntuu, et mulla on vaan käynyt todella paska tuuri, tuli korona, sain paljon liitännäissairauksia jne. Ehkä ilman koronaa en olis ees sairastunut näin ikinä? Vaikka tää perinnöllistä on niin en edes tiedä kumman vanhemman suvusta tää tulee. Kenelläkään ei oo mitään tämän kaltaista tai pahoja vaikeuksia terveytensä kanssa. Et se kyllä helpottaa, kun ajattelee et mulle vaan kävi näin, helvetin huono nakki. Monen asian summana. Et vaikka lapsi sen hEDS geenin saisi, niin ei se kyllä automaattisesti tarkoita terveyshuolia.

Jos olis joku selkeä vammaisuus tai aika varma vakava haitta niin sit en kyllä lapsia hankkis. Sit mietin sitäkin, et jospa se hoito long covidiin tai muuhun sairauteeni keksitäiskin. Kaduttais kyllä jäädä lapsettomaksi.
 
Nuo on tosi vaikeita pohdintoja. Mutta on vaikea sanoa mitä lopulta tekisi, jos itse olisi vastaavassa tilanteessa. Usein se elämä opettaa ettei kaikki ole niin mustavalkoista kuin ensin on ajatellut.

Ja missä se raja sitten menee kelläkin. Kuulostaisi minusta joltain toisen maailmansodan aikaiselta rodunjalostukselta, jos vain täysin terveet saisivat lisääntyä. 🙈

Miun lapsella on miulta perittynä atooppinen iho ja vaikka se on ikävä vaiva ja harmittaa lapsen puolesta niin en ole ottanut siitä mitään syyllisyyttä. Hoidan sitä parhaani mukaan, jotta lapsellani olisi hyvä olla. Ja toisaalta juuri sen takia, että tiedän miten toimia, se pysyy hyvin kurissa. 😊
 
Mä varmaan nyt ihan täysin yliajattelen tämän asian. 🙈 Joku pelko persiissä kun h-hetki hormonien poisjättämiselle lähenee. Mies kuulemma ei yhtään ajattele asiaa, ei huoleta häntä. Oma sairaskokemus sen verran rankka, ettei tätä toivo kellekään, ni siksi varmaan liian herkillä tän asian kanssa.

Hienoa, että teillä atopia on pysynyt hyvässä hoidossa ja kurissa. Näinhän se on, et usein noita harmittavia juttuja voi kuitenkin hoitaa.
 
Mulla itsellä atooppinen iho ja satamiljoonaa allergiaa, enkä koe elämääni niin hirvittäväksi etten voisi lisääntyä. Toisaalta sekä miehen että minun lähisuvussa autismi- ja ADHD-kirjon oireilua ja erityisluokkahistoriaa, niin ehkä yhteiskunta olisi tyytyväinen jos ei lisäännyttäisi varsinkin kun nämä vaikeat tapaukset eivät edes kykene työelämään. Toisaalta me ollaan korkeakoulutettu kohtuullisesti toimeen tuleva pariskunta, minä vakitöissä ja toinen kohta tohtori, niin siinä mielessä yhteiskunta voisikin toivoa meidän lapsia :D

Yritän tässä nyt hakea, että lähes kaikilta löytyy suvusta jotain jota ei ehkä kannattaisi siirtää jälkipolville. Varsinkin kun diagnostiikka kehittyy. Meidän kaikkien lapset ovat kyllä yhtä toivottuja, meitä ei olla potkaisemassa ulos lapsettomuushoidoista minun atopian tai miehen erityisluokkahistorian takia. Sitten ne ihmiset, joilla oikeasti on jokin raju perinnöllinen sairaus (tai alkion sairaus aiheuttaa toistuvasti keskenmenon), saavat mahdollisuuden alkiodiagnostiikkaan jossa sitten seulotaan alkioista terveet/sairaat.

Itse harvemmin ajattelen perinnöllisyyspuolta. Meissä on kaikissa jotain vialla koska me ollaan ihmisiä. Ja vaikka oltaisiin koneita, niin niissäkin on maanantaikappaleita ja nekin tekevät virheitä.
 
Itsellä kilpirauhasenvajaatoiminta, asthma, allergioita siitepöly ja kaikki merenelävä. Ja atooppista ihottumaa ja kaiken lisäksi sit on autismikirjonhäiriö ja ehkä adhd:kin, tosin vika on oma epäillys. 😅

Mutta toki huolen ymmärrän esimerkiksi itse ennen en ajatellut lapsia hankkia ensinkään. Yhtenä syynä ollut nuo mun sairaudet.
 
Ymmärrän mietteesi. Meillä painolastina miehen syöpä ja geeneissä alttius sille. Alttius periytyy 50% todennäköisyydellä. Aikoinaan tuli mietittyä paljon, onko reilua tehdä toista lasta tietoisena tästä. (Esikoisen syntyessä olimme vielä autuaan tietämättömiä asiasta.) Toisaalta aivan varmasti kaikkien geeneissä on jotain diagnosoitavaa. Lopulta päädyimme riipivän vauvakuumeen vuoksi sen toisen lapsen tekemään. Itsekästä ehkä, mutta lasten hankkiminen taitaa aina olla pohjimmiltaan itsekästä. Hetkeäkään en ole katunut lapsia. Kyllä, heillä kummalla hyvänsä voi olla tämä sama geeni. Kyllä, syöpä on hirveimpiä sairauksia mitä tiedän. Mutta ehkä sitä ei olekaan. Tai ehkä syöpä ei puhkeakaan. Tai ainakaan yhtä nuorena kuin miehelläni. Isompana he voivat halutessaan tutkituttaa geeninsä.
 
Me päädyttiin alkiodiagnostiikkaan koska kannan (en sairasta) tautia, joka periytyy 50% todennäköisyydellä (pojat 50/50 sairastuneita, tytöt 50/50 kantajia). Isäni sairastaa tätä. Vakava tauti, ei kuitenkaan vaikuta elinajanodotteeseen ja isäkin elänyt normaalia elämää ja menestynyt työelämässä. Itselle oli aika selkeää käydä alkiodiagnostiikan kautta. Olisin itse varmaan kokenut kovaa syyllisyyttä jos lapsi sairastuu tähän ja olihan se isällekkin helpotus kun tietää että lapsenlapsi ei tule saamaan tätä tautia. Vaikka hän hyvin peittelee omat haasteensa niin kyllä elämässään hän on joutunut taistelemaan ja oppimaan pärjäämään. Varmasti olisi tuntenut kovaa syyllisyyttä kun "hänen takiaan" oma lapsenlapsi joutuu kohtaamaan samat haasteet. Oltiin sillain onnellisessa asemassa miehen kanssa että pystyttiin käymään yksityisellä (lyhyt kaava onnistui ja päästiin lähelle hoitoon) niin prosessi ei ollut niinkään stressaava, vaikkakin hoidot söivät hyvin säästöjä.
 
Muokattu viimeksi:
Kiitos kaikille kommenteista. En pystynyt heti vastaamaan, kun tuntui ettei ollut paukkuja ajatella tätä aihetta. On nää hormonit kyllä ihmeellisiä, miten paljon ne ja niiden muutokset voikaan vaikuttaa oloihin. Ahdistus on selkeästi vähentynyt kun hormonit jäi kokonaan pois.

Teillä oli hyviä pointteja kommenteissa. Kaikki eivät välttämättä sairastu tai oireile pahasti vaikka geeniä kantaisivatkin. Näinhän se munkin suvussa selkeästi on. Ja useisiin oireisiin on nykypäivänä helpotusta saatavana ja voi elää hyvää elämää oireista huolimatta. Syöpien, kuten monien muidenkin sairauksien, aikainen toteaminen ja hoito kehittyy koko ajan. Ja jos siitä alttiudesta on tietoinen, niin pystyy halutessaan käydä testeissä.

Ja tosiaan kuinka monen geenistössä kulkee vaikka ja mitä, ja sattumat vielä päälle. Yhtä lottoamista! Täytyy vain toivoa, että mahdollinen lapsi saisi ne "parhaimmat" geenit ja välttyisi sairauksilta. Ja kyllähän sitten ympäristö ja muut elämässä tapahtuvat asiat ovat myötävaikuttamassa miten geenit ilmenee. Syttyykö sammuuko siellä jotain systeemejä.

Tähän hEDSiin ei ole vielä löydetty yhtä (jos edes onkaan vain yhtä) tiettyä geeniä joka sen aiheuttaa, joten ei voi siltä osin diagnosoida. Se perustuu ulkoisiin kriteereihin. Eikä sitä varmasti edes luettaisi niin vakavaksi sairaudeksi, että sen perusteella alkiovalintaa tehtäisiin.

Vaikea sen syyllisyyden kanssa olisi varmasti olla, jos erittäin huono tuuri kävisi ja oma lapsi sairastuisi yhtä pahasti kuin itse. Uskon että kyseessä on kuitenkin monitekijäinen monien asioiden summa, joten pelkkä geeni ei vielä todellakaan tarkoita, että se pahin kävisi toteen.
 
Täällä toinen seepra (hEDS), ja esikoinen tulossa, @Zebra.
Mietin kyllä myös tuota perinnöllisyysasiaa, mutta kuten muutkin ovat todenneet, niin suurella osalla ihmisistä on perinnöllisiä sairauksia ja ominaisuuksia, joista läheskään kaikki eivät ole edes itse tietoisia. Me periytetään niin paljon kaikkea mahdollista, että juuri kukaan ei saisi tehdä lapsia, jos täytyisi olla täysin terve ja terveen geeneillä saadakseen olla vanhempi :) Jos ei muuta, niin löytyy alzheimeriä, dementiaa, astmaa, allergioita jne.

Meillä suvussa on paljon diagnosoituja, mutta meidän elämässä hEDS ei näy paljoa, lähinnä pitää pitää lihaskunnosta huolta ja valita harrastukset sekä työ järkevästi. Monet on diagnosoitu vasta aikuisina, eikä kenenkään elämä ole erityisen hankalaa. Ei siis kulje kovin vakavana muotona meidän suvussa, joten senkään puolesta en jaksa murehtia oman lapsen puolesta.

En kuitenkaan voi kieltää, ettenkö olisi mielissäni siitä, että esikoinen on poika, kun testosteroni luonnostaan vahvistaa sidekudosta.
Toivon kaikkien seeprojen lapsille mahdollisimman tervettä ja liikunnallista tulevaisuutta :smiling-eyes: Onneksi elintapoja voi melko pitkälti "periyttää", eli opettaa ja kannustaa esimerkillään jo pienestä pitäen liikunnalliseen elämäntapaan!
 
Meillä ei ole sinällään perinnöllistä sairautta, mutta kaksi autismikirjolla olevaa lasta on, jolloin meidän kohdalla voisi ajatella todennäköisesti, että tämä on perinnöllistä.

Toisella on enemmän haasteita, kun taas toisen kanssakäyminen on lähempänä normaalia kanssakäymistä, vaikkakin laaja-alaisia kehityshaasteita onkin.

Hetkeäkään ei tunnu, että haluaisin elämältä mitään muuta. Koen että meidän lapset on haasteista huolimatta hurjan onnellisia, vaikka kaikkea joutuukin opetella 10 kertaa enemmän ja varsinkin kuopuksella on haastetta tyypillisessä kanssakäymisessä ja toiminnan ohjauksessa.

Se tyytyväisyys, rauhallisuus, onnellisuus ja ilo arjen rutiineista ja pienistä asioista loistaa joka päivä heistä, jolloin en hetkeäkään ajattele että he olisivat jotenkin tyytymättömiä tai onnettomia haasteistaan huolimatta.

Minusta kaikilla on oikeus tehdä lapsia perinnöllisestä sairaudesta riippumatta ja olla tekemättä. Nykyään niihin kaikkein vakavimpiin on alkiodiagnostiikka. Koen että elämä tuntuu merkitykselliseltä niin kauan kun siinä on jotain hyvää ja aiheitta iloon. Elämän pituutta ja yllättäviä haasteitahan me emme voi muutenkaan etukäteen tietää. ❤️

Toki jos tietää, että voi siirtää lapselle vaikeaa monivammaisuutta aiheuttavaa perimää, niin sitten voi miettiä, että haluaisiko kuitenkin alkiot tutkia että ne olisivat terveitä. Kun liittyyhän siihen kuitenkin luopumista ja usein tarpeetonta kipua loppuvaiheessa.
 
Täällä myös sidekudossairas. Itsekkäästi päätettiin lisääntyä, vaikka suvussa painaa lisäksi sydän- ja verisuonisairauksia, reumaa, diabetesta, psyykkisiä juttuja, suolistosairauksia, syöpiä ja psoriasis ja mitähän kaikkea muuta. Ei tämä kuitenkaan mitään rodunjalostusta ole, ja voi hyvin olla ettei meidän lapsille periydy näistä mitään.
 
Aloin nyt kovasti miettiä meidän kohdalla tätä kkm jälkeen ja selasinki uudestaan kuopuksen omakannan tekstin läpi. Tämä kohta pisti kyllä nyt vakasti miettii. Mun täytyy ottaa yhteyttä tonne neuvontaan ja selvittää ennenkuin jatketaan kolmosen yrittämistä.
IMG_5260.jpeg
 
Mulla myös perinnöllinen sairaus ja pohdin kyllä mitä jos vauva sen saa. Sairaus ei vaikuta elinajanodotteeseen, mutta heikentää elämänlaatua myöhemmällä iällä. Isälläni sairaus on aika vaikea, mutta ystävän äidillä sairaus on lievempi. Sairaus on harvinainen, joten vaikea sanoa miltä se tulee näyttämään.
 
Mulla on perinnöllinen sydänsairaus, vaikka tunnettua geenivirhettä ei ole löytynyt. Tämä todetaan 1/10 000 henkilöllä. Ja näistä 2/3 on geenivirhe, 1/3 ei ole. Jälkeläisillä on 50% todennäköisyys joko saada tai olla saamatta sairaus.

Lapsia seurataan nyt Sydänsairaalassa täysi-ikäisyyteen asti. Esikoinen (-08) sai sydänlääkityksen lisälyönteihin ja rytmihäiriöihin, mitä mulla on ollut oikeestaan aina. Nyt vasta ne tunnistan.

Onneksi ollaan seurannassa, jos jotain löytyy. Suomessa kuitenkin on ihan hyvä hoito.
 
You must log in or register to reply here.
Takaisin
Top